病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在同类型一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

发病介绍

高血压**，16 岁，经常出现神经性理解能力下降和行为改变 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病痛困难重重又经常出现小脑性共济失调。

家族中 2 个外祖父母精神病癫痫病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室健康检查包括乳酸、眼底健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示较长时间。

肌肤解剖（如下图请注意）定时肌上皮细胞内和汗腺导管细胞内碳酸科诺托普染色阴性的细胞内内天冬氨酸涵括体，这些结果是拉福拉病近似于改变。

图 1. 肌肤解剖中拉福拉小体。A：腋区肌肤解剖许多组织病理学健康检查定时方形或椭方形的溶酶体内碳酸–科诺托普染色阴性，肌上皮细胞内和腺泡细胞内抗病毒淀粉裹体，即拉福拉小体（如图记号请注意），碳酸科诺托普染色阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如记号请注意）定时碳酸科诺托普染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常碱基隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，格式 laforin 细胞内质；EPM2B，格式 malin 细胞内。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神愈合异常，发病后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常由于光和刺激或者本体感觉到的冲动所归因于，高血压常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数高血压发病后 10 短期内死亡。

该病不应与引起神经性肌阵挛癫痫的其他疾病来进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫相伴破碎红细丝综合征、轴突蜡样脂褐质溶解症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前已为针对病患，医学主要是处理方式反对病患。

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编辑： 振培训