类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒检验诊疗中都的一些特征西普遍性伤寒变主要有此表几种：

区域特征西

布坎南伤寒（Huntington disease，HD）和多数类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒区域分布很广，但某些 HDL 性疾伤寒有区域分布特点。比如 HDL2 随处可见尼日利亚白人（尼日利亚白人 HD 由此可知体现中都有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙印度人的苏亚雷斯中都及日本位与都也有路透社。日本群体须要顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本群体中都与 HD 相似，而在北欧和北欧群体（英国宾夕法尼亚群体和法国人为主）中都，须要顾虑脊髓系统特异性伤寒。

爱国运动呕吐注意到的部位

大部分 HDL 性疾伤寒大多有全身的爱国运动失常，包含下巴、腿部、四肢等。但有突出西南侧下巴反常社但会活动随处可见脊髓鳍白血球有所增加症，包含舞者-鳍白血球有所增加症和 McLeod 性疾伤寒。如为更早发的肌侧向失常或爱国运动功用减退-强直性疾伤寒；还有之外的下巴-颊部-舌部累及则须要顾虑泛酸嘌呤之外的脊髓动普遍性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可体现为更为严重的西南侧下巴肌侧向失常；还有神经衰弱由此可知呕吐。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都但但会注意到轴突萎缩，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，少年儿童型号 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有突出的共济失调，应以顾虑 HDL 性疾伤寒。较高加索位与都须要顾虑 SCA17，日本位与都须要顾虑 DRPLA。

眼球社但会活动反常

在检验诊疗中都极为有意涵。HD 病症后期即有扫视启动反常，后注意到扫视减缓和扫视范围缩小。在更为严重的 HDL 性疾伤寒、舞者-鳍白血球有所增加症、PKAN 和 WD 中都也有值得注意改动。在脊髓鳍白血球有所增加症中都，能发现短片本土化扫视（fractionated saccades）和正弦不下跳起（square-we jerks）。伤寒程后期「轴突普遍性」眼球社但会活动反常如扫视辨距不良、正弦不下跳起、ocular flutter、扫视随同和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓轴突普遍性动普遍性伤寒的特点，能与 HD 检验。

痉挛

HD 中都，痉挛仅注意到在少年儿童型号 HD 中都，10 岁以之前发于的病症中都 30%~50% 大多有痉挛。而痉挛在其他 HDL 性疾伤寒中都较多，如 SCA17 病症中都 22% 注意到痉挛，舞者鳍白血球有所增加症中都 60%，McLeod 性疾伤寒中都 40%，HDL1 性疾伤寒中都大部分病症大多有痉挛。DRPLA 中都 20 岁之前发于病症中都几乎大多注意到，在 40 岁之后发于的病症中都，痉挛很少注意到。

困难重重速率

HDL1 困难重重速率较迟，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后求生存月内 10~20 年，DRPLA 发于后的求生存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾伤寒发于更早的困难重重较迟。少年儿童型号 HD 困难重重较迟，但良普遍性遗传普遍性舞者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但困难重重极为减缓。

必需功用安全检查

在基因样品之前须要要继续做必需的必需功用安全检查，常规大肠癌安全检查能检验不下普遍性或亚不下普遍性伤寒因招致的舞者呕吐。一些常规安全检查对 HDL 性疾伤寒诊疗也有帮助，如舞者-鳍白血球有所增加症和 McLeod 性疾伤寒但会有肌酸嘌呤和肝酶升较高，脊髓特异性伤寒的病症部分注意到血清特异性降低，WD 病症 24 每隔尿铜含量升较高等。

脊髓鳍白血球性疾伤寒（舞者-鳍白血球有所增加症、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球比例增较高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，神经纤维和轴突萎缩在疾伤寒更早注意到。一些未成年发于的进行普遍性 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳍白血球有所增加症和 McLeod 性疾伤寒。轴突萎缩在检验 HD 和 SCAs 中都极为重要。DRPLA 病症中都，轴突脑干萎缩、T2 相上锥状神经纤维下大脑皮质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述检验诊疗的各项医学特点回顾见左图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为著者原创编译回顾，若须要要发表文章，请注明出处。

更多精彩内容敬请高度重视华山医院脊髓内科简介

主笔： 张凌溪